Aproximadamente en la misma época en que Darwin estaba escribiendo El origen de las especies, un monje austriaco, Gregor Mendel, iniciaba una serie de experimentos que llevarían a una mejor comprensión del mecanismo de la herencia. Mendel, que había nacido en una familia de campesinos en 1822, entró en un monasterio en Brünn (actualmente Brno, Checoslovaquia), donde pudo recibir educación. Asistió a la Universidad de Viena durante dos años, realizando estudios en matemáticas y ciencias. Luego de fracasar en los exámenes para obtener el certificado de docencia al que aspiraba, se retiró al monasterio, del que finalmente llegó a ser abad. El trabajo de Mendel, llevado a cabo en un tranquilo jardín del monasterio y que fue ignorado hasta después de su muerte, marca el comienzo de la genética moderna.
Mendel inició sus experimentos en 1.857 y su éxito se basó en que, a diferencia de otros que habían intentado antes que él una tarea similar, fijó los presupuestos básicos de su investigación controlando las siguientes variables:
- Estudió solamente caracteres claros y fácilmente observables; para ello eligió el guisante de jardín, Pisum sativum1, cultivando unas 28.000 plantas, y se fijó en siete características en las que apreció dos alternativas: el color del albumen de la semilla (amarillento-anaranjado o verdoso) color de la vaina (blanca, asociado a flores blancas o gris pardo, asociado con flores púrpuras) , aspecto externo de la semilla (Lisas o rugosas), aspecto de la vaina (hinchadas o constreñidas), el color de las legumbres no maduras (amarillas o verdes) posición de la flor en tallo (axiales o terminales) y altura del tallo (altas o bajas)
- Controló la fecundación de las flores protegiéndolas en todo momento para evitar la llegada de granos de polen desconocidos. Como esta especie se autofecunda, sólo tenía que aislar las flores cuando quería que eso ocurriera y tenía que cortar los estambres y llevar a cabo la polinización personalmente cuando quería estar seguro de cuál era la procedencia del polen utilizado.
- En cada cruzamiento se fijó sólo en un carácter, en principio, para poder analizar bien los resultados (sólo posteriormente estudió la herencia simultánea de dos o más caracteres)
- Utilizó variedades puras para cada uno de los caracteres estudiados, obtenidas por autofecundación durante varios años
- Contó los resultados obtenidos, aproximando los porcentajes totales y las proporciones relativas resultantes gracias a sus conocimientos matemáticos y estadísticos.
- Emitió una hipótesis que diera razón de los resultados y diseñó pruebas experimentales para comprobarla
Todo ello le permitió hablar de “factores hereditarios” que pasan de padres a hijos siguiendo unas determinadas reglas, aun sin saber nada de mitosis, de meiosis, ni de cromosomas. Presentó sus conclusiones en 1866 en la academia de ciencias de Praga, pero nadie fue capaz de percatarse de la enorme trascendencia de su trabajo y de sus conclusiones. Mendel fue elegido abad de su monasterio y dejó de lado sus estudios. No fue hasta después de su muerte cuando De Vries (Holanda), Correns (Alemania) y Tschermack (Austria) simultáneamente, en 1900, redescubrieron las leyes formuladas por él y comprobaron que eran también válidas en animales, recuperándose su figura y se valoró debidamente su obra.
Primera Ley: Uniformidad de la primera generación filial
Tras obtener líneas puras por autofecundación, Mendel cruzó dos ejemplares que sólo diferían en un carácter realizando una polinización cruzada entre estas plantas. Como resultado obtuvo híbridos que eran todos iguales para el carácter estudiado pero, además, eran iguales a uno de los progenitores.
Como esto ocurría siempre y con caracteres diferentes, sentó las bases de la primera ley: Si se cruzan dos líneas puras que difieren en un carácter, la primera generación filial es uniforme, y está formada por individuos idénticos que presentan sólo uno de las caracteres alternativos paternos.
Tomando como referencia el color de las semillas (amarillas o verdes), al cruzar entre sí plantas de semillas amarillas con plantas de semillas verdes, la primera generación filial (F1) presenta en su totalidad las semillas amarillas. Mendel explicó el resultado diciendo que una característica predomina sobre la otra, y propuso el término dominante en el para designar el factor que se manifestaba en el híbrido y recesivo para referirse al de la variante que permanece oculto (A y a, en la imagen, respectivamente)
Segunda ley: Principio de la segregación
Una vez obtenida la primera generación, Mendel dejó que esas plantas se autofecundaran de forma natural para obtener la segunda generación filial (F2). Al analizar el resultado observó:
- Que la descendencia no era uniforme y que la variante del carácter que no aparecía en la primera generación (el recesivo parental) reaparecía de nuevo en la segunda.
Que los valores experimentales se podían reducir a una relación numérica sencilla, a una proporción fija: un individuo recesivo por cada tres que presentaban el carácter
dominante - La interpretación de estos resultados condujo a la segunda ley: los factores que se transmiten de generación en generación se separan (segregan) en los parentales y se unen al azar en los descendientes para definir las características de los nuevos individuos.
Los resultados obtenidos hasta ahora los explicó Mendel indicando que los factores responsables de los caracteres se encontraban en los gametos en número de dos, cada uno de ellos aportado por un progenitor y que se separarían cuando se formasen los gametos, en los que sólo estaría representado uno de cada par de factores. En terminología de Johannsen y Batenson, habría sólo un alelo, (para verde o amarillo) de cada gen (en este caso del que controla el color de la semilla). El fenotipo corresponde al color que muestran, mientras el genotipo los alelos que porta.
Tercera Ley: Principio de la segregación independiente
Una vez establecidas las leyes de los cruzamientos monohíbridos (un solo carácter), Mendel procedió a cruzar dihíbridos, progenitores que diferían en dos caracteres, considerando a el color de la semilla y el aspecto de la misma, cruzando individuos puros amarillos y lisos, con verdes y rugosos. Como era de esperar, de acuerdo con la primera ley, los descendientes en la F1 fueron todos individuos homogéneos amarillos y lisos.
Sin embargo al cultivar las plantas de la F1 y dejarlas autofecundarse para obtener la F2, encontró que, además de individuos amarillos- lisos y verdes-rugosos, aparecieron dos nuevos fenotipos: amarillos-rugosos y verdes-lisos. Concretamente, de un total de 566 semillas observadas, 315 amarillas y lisas, 108 verdes y lisas, 101 amarillas rugosas y 32 verdes rugosas.
Para cada carácter, considerado individualmente, se obtenían las proporciones esperadas de acuerdo con la segunda ley: ¾ para los caracteres dominantes (lisos y amarillos) y ¼ para los recesivos (rugosos y verdes). Las proporciones de los dihíbridos esperadas tendrían que ser:
Lo que estaba en consonancia con los resultados obtenidos.
A partir de aquí se enuncia la tercera ley de Mendel,: de la transmisión independiente de los caracteres: “Si se consideran dos caracteres simultáneamente, estos se transmiten independientemente uno del otro, apareciendo por tanto combinaciones nuevas en la F2 que no aparecían en la generación paterna, ni en la F1″.
Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas.
Ahora sabemos que está en nuestros genes.
James Watson
Ad orbis per scientiam